Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là ~ Hướng dẫn FULL

Mẹo về Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là Chi Tiết

Pro đang tìm kiếm từ khóa Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là được Update vào lúc : 2022-12-01 11:34:12 . Với phương châm chia sẻ Kinh Nghiệm về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi đọc nội dung bài viết vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Ad lý giải và hướng dẫn lại nha.

Nội dung chính

Sinh lý bệnh Triệu chứng và tín hiệu Chẩn đoán Các nhìn nhận y tế đồng thời Điều trị Những điểm chính

Trong hội chứng Turner, những bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán nhờ vào thăm khám lâm sàng và được xác lập bằng phân tích bộ NST. Điều trị tùy từng triệu chứng và hoàn toàn có thể gồm có phẫu thuật không bình thường tim và liệu pháp hormone tăng trưởng cho tình trạng lùn và estrogen riêng với trường hợp không dậy thì.

Hội chứng Turner xẩy ra ở khoảng chừng 1/2500 sơ sinh nữ sống. Tuy nhiên, 99% những trường hợp mang thai 45,X là sảy thai tự nhiên.

Khoảng 50% số trẻ bị bệnh có karaotype là 45, X; khoảng chừng 80% mất NST X có nguồn gốc từ bố. Hầu hết 50% khác là thể khảm (ví dụ: 45, X / 46, XX hoặc 45, X / 47, XXX). Trong số những Trẻ ở thể khảm, kiểu hình hoàn toàn có thể khác với hội chứng Turner điển hình thông thường. Đôi khi, những bé gái bị ảnh hưởng có một X thông thường và một X đã tạo nên một nhiễm sắc thể vòng. Một số trẻ gái bị bệnh có một X thông thường và một đồng nhiễm sắc thể chỉ có cánh dài được hình thành do mất cánh ngắn và hình thành nhiễm sắc thể với 2 cánh dài. Những trẻ gái này còn có khuynh hướng có nhiều đặc tính hình thái của hội chứng Turner; do đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể X dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra kiểu hình.

Sinh lý bệnh

Các không bình thường tim thường gặp gồm có: hẹp động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ (Xem thêm Tổng quan những dị tật tim mạch bẩm sinh.) Hẹp eo động mạch chủ là một sự thu hẹp cục bộ lòng động mạch chủ, dẫn đến tăng áp lực đè nén ở phía trên, phì đại thất trái, và giảm tưới máu của… đọc thêm và van động mạch chủ 2 lá. Cao huyết áp thường xẩy ra khi già đi, thậm chí còn cả lúc không còn hẹp động mạch chủ. Bất thường thận và u mạch máu thường gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xẩy ra ở đường tiêu hoá, với xuất huyết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc hoàn toàn có thể xẩy ra; mắt lác mắt lác Mắt lác là yếu tố lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng tuy nhiên tuy nhiên của ánh nhìn thông thường Chẩn đoán là nhờ vào lâm sàng, gồm có việc quan sát phản xạ giác mạc với ánh sáng và sử… đọc thêm viễn thị thường gặp và làm tăng rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn suy giảm thị lực nhược thị nhược thị là giảm hiệu suất cao thị lực của một mắt do không sử dụng trong quy trình tăng trưởng thị lực. Mất thị lực nghiêm trọng hoàn toàn có thể xẩy ra ở mắt bị ảnh hưởng nếu không biến thành phát hiện và điều… đọc thêm . Viêm tuyến giáp, đái tháo đường, và bệnh celiac thường gặp hơn so với những người thông thường.

Trẻ sơ sinh có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn cao bị thiểu sản hông Loạn sản tăng trưởng của khớp háng (DDH) Loạn sản tăng trưởng của khớp háng (trước kia là di lệch bẩm sinh của khớp háng) là yếu tố tăng trưởng không bình thường của khớp háng. (Xem thêm Giới thiệu về không bình thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.) Sự… đọc thêm . Ở thanh thiếu niên, 10% bị chứng vẹo cột sống. Loãng xương và gãy xương khá phổ cập ở những phụ nữ bị hội chứng Turner. Loạn dưỡng sinh dục (buồng trứng bị thay thế bởi những dải xơ và ức chế sự tăng trưởng của trứng) xẩy ra ở 90% phụ nữ. Từ 15% đến 40% thanh thiếu niên có hội chứng Turner có dậy thì tự nhiên, nhưng chỉ có 2 đến 10% có hành kinh tự nhiên.

Tình trạng khiếm khuyết về trí tuệ rất hiếm, nhưng nhiều trẻ gái không hoàn toàn có thể học ngôn từ không lời tăng động giảm để ý quan tâm Tăng động giảm để ý quan tâm (ADD, ADHD) Rối loạn tăng động giảm để ý quan tâm (ADHD) là một hội chứng gồm có không để ý quan tâm, hiếu hành động quá và hấp tấp vội vàng, bốc đồng. 3 dạng ADHD hầu hết là giảm để ý quan tâm, tăng động / bốc đồng, và phối hợp cả hai… đọc thêm , hoặc cả hai và do đó đạt điểm thấp ở những bài kiểm tra hiệu suất và bài kiểm tra toán học, tuy nhiên họ đạt được điểm trung bình hoặc cao hơn ở phần kiểm tra ngôn từ trong bài kiểm tra trí tuệ.

Triệu chứng và tín hiệu

Nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh nhẹ; tuy nhiên, một số trong những trẻ bị phù bạch huyết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc có phù bạch huyết hoặc thừa da vùng sau cổ . Các không bình thường thường gặp khác gồm có nếp da cổ hình cánh bướm và ngực rộng với núm vú rộng và lõm. Các trẻ gái bị bệnh có tầm vóc thấp so với những thành viên trong mái ấm gia đình.

Những triệu chứng ít gặp hơn gồm có tóc bám thấp ở gáy, sụp mi, nhiều đốm sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn, . .

Triệu chứng của những không bình thường tim phụ thuốc vào mức độ nặng của không bình thường tim. Hẹp động mạch chủ hoàn toàn có thể gây cao huyết áp chi trên, động mạch đùi đập yếu, và huyết áp chi dưới thấp hoặc không bắt được. Sinh đôi Gonadal kết quả là không thể trải qua tuổi dậy thì, tăng trưởng mô vú, hoặc khởi đầu kinh nguyệt. Các yếu tố y học khác có liên quan đến hội chứng Turner tăng trưởng cùng với tuổi tác và hoàn toàn có thể không rõ ràng nếu không còn xét nghiệm.

Chẩn đoán

Biểu hiện lâm sàng




Phân tích bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm FISH và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể




Kiểm tra những tình trạng liên quan

Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner hoàn toàn có thể nghĩ đến nhờ vào sự xuất hiện của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm . Nếu không còn những triệu chứng này, những trẻ này được chẩn đoán tiếp theo đó nhờ vào tầm vóc thấp, không còn dậy thì thông thường và vô kinh.

Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích tế bào học (karyotype, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phân tích phân tử nhiễm sắc thể (CMA)).

Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện không bình thường tim.

Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu và phân tích lai đặc hiêu Y được thực thi cho toàn bộ những người dân dân có không bình thường tăng trưởng giới tính để loại trừ những trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y (ví dụ 45, X / 46, XY). Những người này thường là mang kiểu hình nữ có phối hợp những triệu chứng của hội chứng Turner. Họ có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn ngày càng tăng bệnh ung thư tuyến sinh dục, nhất là u nguyên bào sinh dục, và tuy nhiên gây tranh cãi, những người dân này thường được khuyên rằng nên cắt bỏ những tuyến sinh dục để tham dự trữ ung thư.

Các nhìn nhận y tế đồng thời

Một số nhìn nhận định kỳ giúp xác lập những yếu tố hoàn toàn có thể liên quan đến hội chứng Turner:

Đánh giá về tim mạch bởi một Chuyên Viên; MRI và siêu âm tim tại thời gian chẩn đoán để loại trừ hẹp và van động mạch chủ 2 lá van và mỗi 3 đến 5 năm tiếp Từ đó để xem nhận đường kính gốc động mạch chủ




Siêu âm thận tại thời gian chẩn đoán, xét nghiệm nước tiểu thường niên, BUN, và creatinine cho bệnh nhân có dị tật khối mạng lưới hệ thống thận tiết niệu




Đánh giá thính giác bởi những bác sí thính học và thính lực đồ mỗi 3 đến 5 năm




Đánh giá về chứng vẹo cột sống / gù thường niên trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên




Đánh giá về trật khớp hông




Khám mắt bởi những bác sĩ nhãn khoa nhi




Kiểm tra hiệu suất cao tuyến giáp khi chẩn đoán và sau mỗi 1 đến 2 năm




Sàng lọc bệnh Celiac (ví dụ, nồng độ kháng thể kháng vỏ sợi cơ)




Xét nghiệm dung nạp đường huyết hoàn toàn có thể không bình thường; xét nghiệm đường huyết và lipid máu thường niên trong thời kỳ trưởng thành (khởi đầu sớm hơn nếu được chỉ định)

Điều trị

Điều trị những bệnh lý phối hợp




Có thể sửa chữa thay thế bằng phẫu thuật với những tình trạng tim bẩm sinh

Không có điều trị rõ ràng nào riêng với không bình thường về di truyền việc điều trị nhờ vào những triệu chứng của từng bệnh nhân rõ ràng.

Hẹp động mạch chủ thường được sửa chữa thay thế bằng phẫu thuật. Các không bình thường về tim khác được theo dõi và sửa chữa thay thế nếu cần.

Phù bạch huyết hoàn toàn có thể được trấn áp bằng nhiều chủng loại tất tương hỗ và những kỹ thuật khác ví như massage.

Điều trị bằng hormon tăng trưởng hoàn toàn có thể kích thích sự tăng trưởng. Điều trị thay thế estrogen thường là thiết yếu để khởi đầu dậy thì và thường được cho ở tuổi từ 12 đến 13 tuổi. Sau đó, thuốc ngừa thai với progestin được sử dụng để duy trì những điểm lưu ý sinh dục thứ phát. Hormon tăng trưởng hoàn toàn có thể được sử dụng cùng với estrogenthay thế cho tới lúc xương được cốt hóa, tại thời gian lúc đó hoocmon tăng trưởng được ngừng sử dụng. Tiếp tục sử dụngestrogen thay thế giúp làm cho tỷ suất xương tối ưu và giúp sự tăng trưởng xương.

Những điểm chính

Các trẻ gái bị thiếu toàn bộ hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X.




Các biểu lộ hoàn toàn có thể rất khác nhau, nhưng tầm vóc thấp, nếp da cổ cánh bướm, ngực rộng, rối loạn sinh dục, và không bình thường tim (thường là hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá van) là phổ cập; khiếm khuyết trí tuệ là rất hiếm.




Nguy cơ ung thư tuyến sinh dục tăng; những bệnh nhân này thường được đề xuất kiến nghị để cắt bỏ những tuyến sinh dục với mục tiêu dự trữ, tuy nhiên điều này vẫn còn đấy gây tranh cãi.




Kiểm tra định kỳ theo tuổi rõ ràng để phát hiện những tình trạng sức khoẻ liên quan (ví dụ, không bình thường tim và thận).




Cho estrogen để khởi đầu quy trình dậy thì, tiếp theo là sử dụng thuốc ngừa thai với progestin để duy trì những điểm lưu ý sinh dục thứ phát.




Điều trị những triệu chứng đặc hiệu và phục vụ tương hỗ xã hội, tương hỗ giáo dục và tư vấn di truyền.

Chia Sẻ Link Download Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là miễn phí

Bạn vừa tìm hiểu thêm nội dung bài viết Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Video Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là tiên tiến và phát triển nhất và Chia SẻLink Download Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là miễn phí.

Thảo Luận vướng mắc về Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là

Nếu sau khi đọc nội dung bài viết Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là vẫn chưa hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Mình lý giải và hướng dẫn lại nha

#Dạng #đột #biến #số #lượng #nhiễm #sắc #thể #gây #hội #chứng #Tơcnơ #là